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新研究發現一種與神經發育異常相關的新型遺傳病
日期： 2023年05月18日 14:10 來源：科技部生物中心
近日，發表在《Science Advances》上的一項最新研究中，來自費城兒童醫院和普林斯頓大學的研究團隊在21個獨立家庭中發現了一種與神經發育異常相關的新型遺傳疾病。
這種尚未命名的疾病是磷酸化絲裂原活化蛋白激酶（MAP4K4）基因一系列罕見變異的結果。在這項新研究中，研究團隊研究了來自21個獨立家庭的26名患者，這些個體患有神經發育差異、心臟問題和顱面畸形。接下來，研究人員創建了一個斑馬魚模型用于確認變異是否是導致這些患者疾病癥狀的原因。研究團隊發現，MAP4K4活性的降低會導致斑馬魚的發育缺陷，這與在患者個體中觀察到的一致。
研究團隊計劃向全球多個國家征集符合這些特定條件的患者，從而開展進一步研究，以確定MAP4K4基因變異是否與其他人類疾病有關。
注：此研究成果摘自《Science Advances》，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。
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